Duchenne'in dostu olalım!

Gün geçtikçe zayıflayan kaslarla yürümeyi dahi unutturan bu hastalığı 15 yaşındaki Ege'nin gerçek hikayesiyle sizlere anlatmak istedim. Duchenne Müsküler Distrofiyi yani DMD'yi tüm aileler adına ses olan Ege ve ailesinden dinleyin…

Bu süreçte destek veren tüm annelere ve yazıyı hazırlamamda ki aile iletişimi için Canan Hanım'a çok teşekkür ederim.

DMD (Duchenne Müsküler Distrofi) hastalığı nedir?

Dünya çapında 3.500 erkek çocuğunda birinde görülür. Çocukluk çağında belirti verir ve genetik geçişli bir kas erimesi hastalığıdır. Hastalığın sebep olduğu gendeki mutasyondan dolayı, kaslar sağlamlığını koruyamıyor, günlük yaşamdaki basit hareketlerle bile devamlı kaslar yıkılıyor ve parçalanıyor.

DMD'li çocuklar 7 yaşlarına kadar hayatlarını bağımsız idare edebiliyorlar. Fakat bu yaşlardan sonra hastalık çok hızlı bir ilerleme dönemine giriyor. Onlu yaşlarda çocuklarımız tekerlekli sendeleye mahkum oluyorlar.

Ancak en iyi durumda oldukları çocuk çağında bile hep yaşıtlarından geriden geliyorlar, ne kadar çaba sarf etseler de hiçbir zaman yaşıtları gibi çocukluklarını yaşayamıyorlar. Yaşları ilerledikçe bedenleri her geçen gün hareketsiz kalıyor ve kalp ve solunum sıkıntısı da baş gösteriyor.

Bu hikaye ilerledikçe tablo daha da ağırlaşıyor ve çocuklarımızı hayatını tehdit edecek boyutlar kazanıyor.

Siz bu hastalığın çocuğunuza olduğunu nasıl anladınız?

Oğlum doğduğundan itibaren kasları güçsüz olduğundan duruş olarak daha gevşek bir görüntüsü vardı. Doktora her gittiğimiz zaman söylediğimde "göz teması var her çocuk aynı olmaz 16 ayına kadar bekleyelim" dedi.

Teşhis koyma sürecinde siz neler yaşadınız?

Kan tahlili yapıldı ve 20 Mayıs günü Çapa hastanesinde CK değeri yüksek çıkması ve gen testi ile teşhisi konuldu ve hiç bilmediğim bir hastalıkla hayatımız farklı bir yaşama doğru sürüklendi.

Hastalığın belirtileri nasıl? Nasıl ilerliyor?

Ege, tam 1 yaşında yürüdü ama 3-4 adım atmasıyla düşüyordu. Çocuğumun vücudunda sürekli vuruklar oluşuyordu, merdiven çıkamıyordu. Bu hastalık bilinmediği için insanlar bu çocuklara tembel diyebiliyor. Ama bebekler, çocuklar tembelliği bilmezler ve kaslarının izin verdiği hareketleri yapabilirler onun için tanısı daha geç konulabiliyor. Zaman içinde baldırlarda yalancı kas gelişmesinin sebep olduğu şişlik oluşuyor. Yerden kalkmaları zorlaşıyor, koşamıyorlar. İlk olarak kalça ve omuz çevresindeki kaslar zayıflıyor ve bu yüzden karınlarını ileri itip omuzlarını geri çekerek parmak ucunda yürümeye başlıyorlar. Vücut yapıları değiştiği için çocuklar içerisinde farklılaşıyorlar. 7-12 yaş arasında tekerlekli sandalyeler ile arkadaş olmaya başlıyorlar. Sonraki evreleri solunum kasları ve kalp kasları etkileniyor. Genç çocuklarımız kolları, bacakları yardımcı olmazsak hareket ettiremezler.

DMD'nin kesin tedavisi var mı?

Günümüzde hastalığın tedavisi yok ancak hastalığı yavaşlatacak bazı ilaç çalışmaları mevcuttur. Deneme halinde olan bazı hastalığın seyrini yavaşlatıcı ilaçlardan kullanıyoruz. Bu sayede oğlum 14 yaşına kadar yürüdü. 2019 Kasım ayında düştü ve artık tekerlekli sandalyede.

İlaç çalışmalarından "ekson atlama" dediğimiz ilaçlar ABD de şartlı onay almıştır fakat ülkemiz bu tür ilaçları henüz karşılamıyor. Ailelerimiz bunun içinde mücadele ediyorlar. Bunun yanı sıra AB de onay almış ve "Ataluren" adlı ilaç ülkemizde hastalarımızın küçük bir bölümü için karşılanıyor fakat ilacı karşılama kriterleri yüzünden birçok çocuğumuza ilaç temini kesilmiştir.

Tüm hastalarımız 4 yaşlarından itibaren steroid kullanmaya başlar. Bu tür ilaçlar az da olsa hastalığı yavaşlatır ve yürüme süresini uzatabilir. Fakat steroidlerin de önemli yan etkileri vardır. Aileler bunlarla da baş etmeye çalışırlar.

DMD tedavisi SGK kapsamında mı?

Bazı ilaçları (kortizon, kalp ilacı) karşılıyor. Solunuma iyi gelen ve pahalı olan ilaçları karşılamıyor.

Siz Ege'nin günlük yaşamını daha kaliteli ve daha rahat geçirmesi için neler yapıyorsunuz?

Ege'm için elimizden ne geliyorsa kızım ile beraber yapıyoruz. Bu hastalık zengin hastalığı. Her dönemde farklı bir medikal ürüne ihtiyacımız oluyor. Ev içerisinde gezebilmesi duş alabilmesi için manuel tekerlekli sandalye, dışarda kendi başına ilerleyebilmesi için akülü sandalye, yatakta doğrulamadığı için hasta yatağı, sürekli yatmaktan kaynaklanan yatak yaraları için havalı yatak, portatif tuvalet, hasta bezleri, afo ayaklık, ayakta durma sehpası, tuvaletini yapabilmesi ve sandalyesine aktarabilmek için kaldırma lifti gerekli. İlerleyen zamanlarda çocuklarımıza öksürtme cihazı, bipap gibi cihazlarda gerekli. Çocuklarımızın hareketsizlikten kaynaklanan kilo sorunu sebebiyle arabaya aktarmamız zor oluyor. Dışarıya çıkabilmesi için kamyonet tarzında büyük bir araç aldık rampa yaptırdık. Bu sayede hastaneye veya gezmeye götürebiliyoruz. Fizik tedavi hastalığımıza çok iyi geliyor. Bu sebepten eve özel fizyoterapist gelmesi gerekiyor.

Ülkemizde kaç çocuk bu hastalığa sahip?

Bu konuda elimizde oluşturulmuş bir veri tabanı veya kaynağı yoktur fakat her gün bir DMD'li çocuk dünyaya gelmektedir. Ülkemizde tahmini 15 bin civarında DMD hastası olduğu düşünülüyor. Son zamanlarda genetik testlere kolay erişimden dolayı tanı alan çocuk sayısı da artmaktadır.

Hastalık sosyal yaşantınızı nasıl etkiliyor?

Uzun süre araca aktaramadığımız için dışarı çıkamadık. Gittiğimiz yerlerde genellikle engelliler düşünülmüyor. Yapılan rampalar çok dik olabiliyor veya engelli erişimi için hiçbir şey düzenlenmemiş oluyor. İstanbul'da engellilerin aileleri ile gidebileceği tatil yapabileceği engelli uyumlu havuz veya plaja sahip otel yok. Engelliler sadece her şeyi uzaktan izleyebiliyorlar. Bunun olmasını çok isterdik. Dışarda tuvalet sorunumuz oluyor bu sebepten uzun mesafeli yerlere gidemiyoruz. Okullarda asansörler genellikle bozuk oluyor engelli lavaboları bulunmuyor. Engellilerin toplumda her alanda düşünülmesini isterdik. Çocuğum için bir etkinlik düşündüğümüzde genelde fiziki yapılardaki engeller sebebiyle gidemiyoruz.

Çoğu binada asansör olsa dahi asansöre gelene kadar merdivenler var. Ve bizde kendi binamızda bu sorunu yaşadık. Engelli rampası yapılabilmesi için 2 sene çabaladım. Ben başardım yaptırabildim ama çoğu binada sorun çıktığı için çocukları sırtında taşıyorlar. Taşınamazsa çocuklar dışarı çıkarılamıyor ve bu gerçekten çok üzücü. Çocuklar bu sebeplerden sosyalleşemiyorlar.

Hastalık ortaya çıkmadan tespiti mümkün mü?

Anne karnında bazı testlerle öğrenilebiliyor. Kız çocukları genellikle hastalığın taşıyıcısı olabiliyorlar. Bunu da genetik testlerle öğrenmek mümkün.

Aile hikayesinde hastalık varsa kadınlara evlilik öncesi taşıyıcılık testi yapılmalı, eğer taşıyıcı ise erkek çocuklarında hastalığın olma ihtimali anlatılmalı ve önlemleri alınmalı. Bunun dışında karaciğer enzimleri CK kreatin kinaz ve AST ALT değerleri normalin çok yükseğinde çıkar bu da hastalığa işarettir. Hastalık belirti vermeden tanı konulan hastaların hepsi bu değerlerin yüksek çıkmasıyla ilgili doktorlara yönlendirilmişlerdir.

Ülkemizde tedavi merkezleri ve hastaneler yeterli mi?

Hastalarımıza yönelik multidisipliner diyebileceğimiz 2 merkez var buraların da eksiklikleri çok fazla İzmir ve Antalya kas hastalıkları merkezleri bir nebze de olsa ihtiyaçları yerinde gideriyor. İstanbul Ankara gibi şehirlerimizde de bu yılın başında merkezler açıldı fakat henüz yeterli boyutta hizmet alınamıyor. Sağlıkçıların hastalık konusunda eğitilmesi, desteklenmesi ve merkezlerin geliştirilmesi gerekiyor. Hastahanelerimiz de maalesef bizler için çok yetersiz hastalarımızın en ufak bir cerrahi müdahalelerini yaptıramıyoruz. Yoğun bakımlarda çok sorunlar yaşıyoruz. Hastalığı bilmeyen görevliler yanlış müdahalede bulunabiliyorlar.

DMD hastası çocuklarımız için havuz terapisi çok önemli kaldırma lifti bulunan hidroterapi merkezleri ile fizik tedavi yapılması bizim için çok değerli olurdu. DMD hastası çocuklarımız çok çabuk yoruldukları için hastane rutin kontrollerimiz çok zor olmaktadır. Mutlaka hastalıkla ilgili tüm branşların bulunduğu sadece kas hastalarına özel hastane gerekmektedir.

İhtiyaç duyulan medikal cihazlar veya akülü sandalye gibi ihtiyaçlara rahat ulaşabiliyor musunuz?

Maalesef bu ürünler gerçekten çok pahalı devlet çok az kısmını karşılıyor. Bu kısmını karşılayabilmesi için çocukların gitmesi ve prosedürlerin takip edilmesi gerekiyor. Çocukla beraber gitmek çok zor. Çocuklarımızın yorulması hastalığı ilerletiyor. Akülü sandalye prosedürleri için çok uğraştık ve oğlumun bu süreç yüzünden hastalığı ilerledi sonucunda yine de başaramadık. Devlet desteğini alamadık. Ürünlere sahip olamayan ihtiyaç sahibi çok ailelerimiz var. Çocukların özgürlükleri iyice kısıtlanıyor.

Çözemediğiniz sorunlarınız olduğunda destek alabileceğiniz kuruluşlar var mı?

Maalesef bakımında çok zorlandığımız sağlık sorunlarımız oldu. Şu an çocuğum hastalansa hangi hastaneye götüreceğini bilemiyorum. Ani hastalıklarda derneğimiz olan Duchenne Kas Hastalığı ile Mücadele Derneği'ne danışıyoruz. Direkt bizimle ilgilenebilecek bir hastanemiz yok. Çoğu zaman çocukların yoğun bakımda hastalığın bilinmemesinden kaynaklı bekletildiğini ve hayati risklerinin olduğunu duyuyoruz ve anne babalar olarak psikolojimiz çok bozuluyor, endişe duyuyoruz.

Ülkemizde DMD'nin tedavisi için yapılan bir çalışma var mı?

Ülkemizde hastalık adına klinik çalışmalar maalesef çok sınırlı şu an için yok da diyebiliriz.

DMD hastaları yaşadıkları yerde tedavi hizmetlerine rahatça ulaşabiliyorlar mı?

Özellikle küçük kentlerde yaşayan ailelerimiz bu konuda büyük sıkıntı çekiyorlar. Birçok şehir veya ilçede çocuk nörolojisi yok. Doktorların birçoğu hastalığı bilmiyor. Gereken ilaç önerilerini yapamıyorlar.