Türkiye'de her 4 bin bebekten birinde görülüyor

1990 yılından beri Ulusal Yenidoğan Tarama Programı'nda taranan bir hastalık olan fenilketonüriye dikkat çekmek için 1992 yılından itibaren her yıl 1 Haziran Ulusal Fenilketonüri (PKU) Günü olarak kutlanıyor. Bu hastalık diğer ülkelere oranla en sık Türkiye'de görülüyor. Akraba evliliklerinin tetiklediği bu doğumsal metabolik hastalığa, her 4 bin bebekten birinde rastlanıyor. 'Ulusal Yenidoğan Tarama Programı'nın bu anlamda çok büyük önem taşıdığına dikkat çeken İstanbul Kültür Üniversitesi Beslenme ve Diyetetik Bölümü'nden Dr. Öğr. Üyesi Nihan Çakır Biçer, hastalığın tamamen ortadan kaldırılamadığını ancak erken tanı ile birlikte beslenme tedavisinin hastalığın olumsuz etkilerini önlediğini kaydetti.

ERKEN TANI HAYAT KURTARIYOR

Fenilketonüriyi doğumsal metabolik bir hastalık olarak tanımlayan Beslenme ve Diyetetik Bölümü Öğr. Üyesi Nihan Çakır Biçer, "Bu hastalıkta, karaciğerde çalışması gereken bir enzim tam olarak görevini yerine getiremez. Besinlerle alınan ve fenilalanin olarak adlandırılan bir amino asit de vücutta birikir ve kandaki değeri yükselir. Bu amino asidin, fenilalaninin vücut sıvılarında yükselmesi beynin olumsuz etkilenmesine yol açar. Bunun sonucunda uzun vadede tanı konulmazsa ve tedavi edilmezse, çocukta zeka veya davranış problemlerine, bilişsel fonksiyonlarda geriliklere neden olur. Eğer geç tanı konulursa ortaya çıkabilecek tablo, çocukta geri dönüşü olmayan bir hasar bırakabilir" dedi.

AİLELER GELEN ÇAĞRIYI ÖNEMSEMELİ

Bu hastalığın, 'Ulusal Yenidoğan Tarama Programı' kapsamında 1990 yılından beri tarandığını belirten Dr. Öğr. Üyesi Çakır Biçer, "Her yeni doğan bebeğin, ilk beslenmesinden 1-2 gün sonra topuk kanı alınıyor ve bu kan örnekleri Sağlık Bakanlığı'nca inceleniyor. Şüphelenilen numuneler olduğunda, aileler hızlı bir şekilde aranarak gerekli uyarı yapılıp, ilgili beslenme ve metabolizma merkezlerine yönlendiriliyorlar" diye konuştu.

Burada amacın çok hızlı bir şekilde tanıya ulaşmak olduğunu vurgulayan Dr. Öğr. Üyesi Biçer, "Bu sebeple yenidoğan döneminde tanı konması çok önemli. Türkiye'de ise her ne kadar taranan bebek oranı oldukça yüksek olsa da bazen işin ciddiyetinin farkında olmayan ailelerin geç geri dönüşleri nedeniyle yenidoğan taramasının mantığına aykırı olacak şekilde gecikmeler yaşanabiliyor" dedi.

Aileden kalıtım yoluyla geçebilen fenilketonüri ile doğan bebeklerin, besinlerde bulunan fenilalanin amino asidini metobolize edemediğini dile getiren Dr. Öğr. Üyesi Biçer, "Buna bağlı olarak kanda ve diğer vücut sıvılarında artmış olan bu madde ve onun atıkları, çocuğun gelişmekte olan beynine zarar verir. Dolayısıyla çocuğun zihinsel gelişiminde geriliğe ve neden olur" dedi.

HER 40 KİŞİDEN BİRİNDE GENETİK TAŞIYICILIK VAR

"Ülkemizde bu hastalığın görülme sıklığı ne yazık ki dünya ülkelerinden daha fazla" diyen Dr. Öğr. Üyesi Çakır Biçer,  "Bunun temel nedeni de akraba evliliklerinin sık olması. Her 4 bin yenidoğan bebekten birinde PKU tanısı alınıyor. Ancak bu genetik hastalığın taşıyıcılığı her 40 kişiden birinde var. Dünyadaki durum ise ülkelere göre değişiyor. 100 binlerde bir gibi oldukça seyrek görülen veya 25 binde bir, 40 binde bir görülen ülkeler de var" ifadelerini kullandı.

TEDAVİ FENİLALANİN ALIMI DÜŞÜK OLAN DİYET

Var olan tıp bilgileri dahilinde, günümüzde hala en etkili tedavi yönteminin 'Tıbbi Beslenme Tedavisi' olarak bilinen diyet tedavisi olduğunu da sözlerine ekleyen Dr. Öğr. Üyesi Biçer, konuşmasını şöyle sürdürdü:

"Fenilalanin kullanımında bir denge tutturmak gerekiyor çünkü vücut için gerçekten önemli bir yapı taşı. Fenilalanin içeriği çok yüksek olan hayvansal besinler, kuru baklagiller, buğday içeren ürünler (ekmek, makarna, pirinç gibi) tamamen diyetten çıkartılıyor ve ömür boyu bu ürünler hiç tüketilmiyor. Diyetten çıkartılan bu protein miktarını yerine koyabilmek için ise 'Tıbbi Formüla' dediğimiz özel ürünler, ömür boyu kullanılmak zorunda. Sebze ve meyveler düşük miktarda fenilalanin içermesine rağmen, sınırsız bir şekilde tüketilemiyor. Düşük proteinli makarna, şehriye, süt gibi özel ürünlerle çeşitli tarifler geliştirilebiliyor. Ancak, bu ürünlerin büyük çoğunluğu yurt dışından ithal ediliyor ve maliyetleri oldukça yüksek."

"AİLELERİN, HASTALIK BELİRTİLERİNİ ERKEN DÖNEMDE FARK ETMESİ MÜMKÜN DEĞİL"

Fenilketonürinin kandaki fenilalanin yüksekliğine göre sınıflandırıldığını belirten Dr. Öğr. Üyesi Biçer, "Zihinsel hasar ortaya çıkmadan ve vücut fonksiyonları olumsuz etkilenmeden, bu hastalığın belirtilerini görmek, ayırt edebilmek mümkün değil. Aileler çocuklarının gelişiminde sorun fark ettiğinde, ne yazık ki iş işten geçmiş oluyor. Yenidoğan tarama programının amacı zaten tanı konulabilen ve erken tedavi ile ortaya çıkacak sorunları önleyebilecek hastalıkları taramaktır. Bu hastalık, genetiktir. Göz veya saç rengimizi nasıl kalıcı olarak değiştiremiyorsak, bu hastalığı da şu anki tıp bilgileri ile değiştiremiyoruz. Tamamen ortadan kaldırılamadığı için ancak beslenme tedavisi ile kontrol altında tutulmaya çalışılıyor. Bu noktada diyetin, yaş ilerledikçe yaşam kalitesini düşürmeden, bireyin yaşantısına göre düzenlenmesi önem taşıyor" diye konuştu.

Ayrıca fenilketonüri hastalarının okulda ve iş hayatında da problem yaşadığını ifade eden Dr. Öğr. Üyesi Çakır Biçer, "Bu bireylere özel olarak besin hazırlamayı kabul etmediği için okul veya işyerleri bireyleri kabul etmiyor. Sosyal hayatta ise birçok sorunla karşılaşıyorlar. Yetişkin dönemde ailenin sigortasından yararlanamadıkları için beslenme tedavisinin en önemli parçalarından olan tıbbi formula ve düşük proteinli özel besinleri geri ödeme kapsamında temin edemiyorlar" dedi.