"Nadir Hastalıklar", Türkiye'de En Az 5 Milyon Kişiyi Etkiliyor

Nadir Hastalıklar ile ilgili bilinç arttırmaya yönelik faaliyet gösteren Orhphanet, pek çok ülkede 28 Şubat'ta kutlanan Dünya Nadir Hastalıklar Günü'nde toplumu bilinçlenmeye çağırıyor.

Toplumda 2 bin kişide birden az kişide görülen hastalıklar "nadir hastalıklar" olarak tanımlanıyor. Bu hastalıklar bir veya genellikle birden fazla sistemi etkiliyor. Yaşam kalitesini olumsuz etkileyen bu hastalıklar ciddi fiziksel ve zihinsel bozukluklarla seyredebiliyor ve tıbbın her branşını ilgilendiriyor. Bugün 7 binden fazla hastalığın bu gruba dahil olduğu biliniyor ve nadir hastalıklar Türkiye'de 5 milyondan fazla kişiyi etkiliyor.

Nadir hastalıkların pek çok rahatsızlık ile karışabilecek belirtileri bulunuyor. Bugüne kadar 7 binden fazla nadir hastalık bulunduğu düşünülüyor. Kesin bir sayı vermek mümkün olmamakla birlikte her ay yaklaşık 4 yeni nadir hastalık tanımlanıyor ve bu hastalıkların toplumdaki bireylerin % 6-8'lik bir bölümünü etkilediği biliniyor.

Nadir hastalıkların yaklaşık yüzde 80'inin genetik nedenlerden kaynaklandığı sanılıyor. Kalan yüzde 20'sinin nedeni ise ya bilinmiyor ya da çevresel, yaşamsal etkenler olarak tanımlanıyor. Büyük bir çoğunlukla kronik ve ilerleyici olan nadir hastalıkların belirtileri doğumda ya da çocukluk döneminde gözlenmeye başlıyor, ancak bir kısmı erişkinlik döneminde ortaya çıkıyor.

İstanbul Üniversitesi Deneysel Tıp Araştırma Enstitüsü Müdürüve Orphanet Ulusal Koordinatörü Prof. Dr. Uğur Özbek, nadir hastalıkların Türkiye'de en az 5 milyon kişiyi etkilediğini belirterek akraba evliliklerinin daha sık olmasının bu sayının artmasına yol açtığını vurguluyor. Bu hastalıklara klinik tanı konmasının güç olması sebebiyle, alanlarında uzmanlaşmış hekimlere, klinik merkezlere ve tanı laboratuarlarına büyük ihtiyaç duyulduğunu belirten Prof. Dr. Özbek, nadir hastalıkların tedavisinde kullanılan ilaçların, araştırma-geliştirme süreçleri oldukça güç, zaman alıcı ve maliyeti yüksek olması sebebiyle zor temin edildiğini belirtiyor. Prof. Dr. Özbek ayrıca, hasta ve hasta yakınlarının yaşadıkları bu sorunların çözülebilmesi için öncelikle genel sağlık sistemi içinde nadir hastalıklar hakkında güvenilir bir veri toplama ve değerlendirme mekanizması

kurulmasının önemine dikkat çekiyor.