7 bine yakın nadir hastalık var

Dünyada yaklaşık 300 milyon insan 7 bin farklı nadir hastalıkla mücadele ediyor. Bunların bazıları progeria (erken yaşlanma hastalığı) gibi milyonda 1, kimi kistik fibroz gibi yaklaşık 10 bin kişide 1 görülüyor. Tüm dünyada kabul edilen net bir oran olmasa da Avrupa Birliği 2 bin kişide 1 görülen hastalığı 'nadir' kabul ediyor. Araştırma-geliştirme süreçleri uzun ve maliyetli, hasta sayısı az olduğu için bu hastalıkların tedavisinde kullanılan ilaçlara da 'yetim ilaç' deniyor.

Ülkemizde nadir hastalığa sahip 5-6 milyon kişi var. Acıbadem Üniversitesi Nadir Hastalıklar ve Yetim İlaçlar Uygulama ve Araştırma Merkezi (ACURARE) Başkanı Prof. Dr. Uğur Özbek, bu hastalıkların en büyük nedenini 'genetik' olarak açıklıyor ve "İlk belirtiler yüzde 70 oranla çocukluk çağında çıkıyor. Nadir hastalıkla doğan her 100 bebekten 6'sı ilk bir yıl içinde hayatını kaybediyor. Akrabalar arası evlilik, nadir hastalık sayısını arttıran önemli bir faktör. Türkiye'de hala akraba evlilik oranı yüksek. Bu da nadir hastalıkların daha sık görülmesine yol açıyor" diyor.

Nadir hastalıklardan bazıları...

Uluslararası Orphanet kataloğunda tanımlanmış 6 bin 172 hastalık var. Ancak her ay 3-4 yeni hastalık tanımlanıyor. Diğerlerine oranla daha sık görülen birkaç nadir hastalıksa şöyle:

Kistik fibrozis: Çocukluk çağında ortaya çıkıyor. Akciğer, pankreas, bağırsak ve terbezleriyle dış salgı bezlerinde görülen kalıtımsal bir hastalık. Her 100 bin kişiden 1-9 kişi arasında görülüyor.

Albinizm: Deri beyaz ya da beyaza yakın renktedir. Deriye renk veren melanin pigmentinin yeterince veya hiç salgılanmamasından kaynaklanıyor. Her 100 binde 1-9 kişide rastlanıyor.

Hemofili: Kanın pıhtılaşmasını sağlayan proteinlerin eksikliği veya yokluğu nedeniyle bu hastalarda kanama eğilimi artıyor. Çoğunlukla genetik geçiş gösteriyor. 100 binde 1 görülüyor.

Cam kemik hastalığı: Bilimsel adı, osteogenesis imperfecta hastalığı, kemiklerde kolayca kırılmalara yol açıyor.

Nörofibromatoz: Deri ve sinir dokularında görülen bozuklukların tümörleşme eğilimi gösterdiği genetik bir hastalık. 10 binde 1-5 kişi arasında görülüyor.