İzmir - Hekimlerin Zülal Sınavı

Hekimlerin Zülal sınavı

İZMİR'de, ağzı, eli, kolu, ayakları sürekli istemsiz hareket eden, bu dirençli hareket bozukluğu ilaçlarla kontrol edilemediği gibi yaşamını da tehdit eder hale gelen, yatağa mahkum 5.5 yaşındaki Zülal Koyuncu'nun hayatını araştırmacı ve cesur hekimler değiştirdi. Hekimler önce Zülal'in hastalığının genetik ve dünyadaki 3. vaka olduğunu belirledi, ardından da hareket bozukluğu olan yaşlı hastalara uygulanan derin beyin stimülasyonunu (pili) başarıyla uyguladı. Ameliyat sonrası kızındaki istemsiz hareketlerin ortadan kalktığını belirten anne Tezcan Koyuncu, "Kızımı iki kişi tutarak bakabiliyorduk. Şimdi tek başıma bakıyorum, çok mutluyum" dedi.

İKİZLERİNDEN BİRİNİ AYNI NEDENLE KAYBETMİŞTİ

İzmir'de ev hanımı Tezcan Koyuncu (30) ile elektrik teknikeri Halil Koyuncu'nun 10 yıl önce ikiz bebekleri oldu. Kızları Azra sağlıkla büyürken, oğulları Ünal Efe'nin ikizi gibi olmadığını gören aile soluğu doktorlarda aldı. Ancak hareket bozukluğu nedeniyle gelişimi de sorunlu olan Ünal Efe 3.5 yaşındayken hayata veda etti. Çiftin 1 Kasım 2010 tarihinde ikinci kızları Zülal dünyaya geldi. Ancak 4-5 aylık olduğunda başını tutamaması, oturamaması aileyi şüphelendirdi. Minik Zülal 14 aylıkken 3. hastane olarak başvurdukları Ege Üniversitesi Çocuk Hastanesi'nde tedavi altına alındı. Çoklu ilaç kullanımlarıyla hareket bozukluğu kontrol edilmeye çalışılan minik Zülal, sürekli yatmasına, konuşmamasına, pürelerle beslenmesine karşın sevgi çemberi içinde büyütüldü. Ancak tehlike çanları 8 ay önce çalmaya başladı. Talihsiz Zülal'in istem dışı hareketleri arttı, bu beslenmesini, nefes almasını engelleyince hastalığı yaşamını tehdit eder hale geldi. Tedavisinin sürdürüldüğü Ege Üniversitesi Çocuk Hastanesi Nöroloji Bölümü'nde Bilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Sarenur Gökben'in başkanlığında Uzm. Dr. Sanem Yılmaz, Prof. Dr. Gül Serdaroğlu ve Uzm. Dr. Mine Serin Zülal'in hastalığının nereden kaynaklandığını ve tedavi seçenekleri bulma mücadelesine başladı. İlaç tedavilerinden bekledikleri yanıtı alamayan ekip yaptığı araştırmalar sonunda Beyin Cerrahisi Anabilim Dalı Başkanı Doç. Dr. Tuncer Turhan'a Zülal'e 'Derin beyin stimülasyonu"nun uygulanabilirliği konusunda başvurdu. ve ekip yaşlı hastalara uygulanan bu yöntemi Türkiye'de ilk kez 5.5 yaşındaki Zülal'a uygulayarak, Zülal'i hayatını tehdit eden hareket bozukluğundan kurtardı.

GENETİK MUTASYON OLARAK DÜNYADAKİ 3. VAKA

Zülal'in doktoru Uzm. Sanem Yılmaz, talihsiz bebeğin 14 aylıkken gevşeklik, başını tutamama nedenleriyle kliniğe getirildiğini söyledi. Bebekte o yıllarda silik, istemsiz hareketler olduğunu ve ilaç tedavisiyle kontrol altına alabildiklerini belirten Uzm. Dr. Yılmaz şöyle konuştu:

"Ancak Ağustos 2015'te Zülal enfeksiyon nedeniyle yoğun bakıma yattı. Damar yolundan verilen İlaçlara rağmen hareketlerini kontrol edemez olduk. Ağustos ayından sonra kısmen ilaç tedavisiyle toparlandı, taburcu oldu. Ama kış döneminde yine bir enfeksiyonla, zatürree ile birlikte hareket bozukluğu kontrol edilemez hale geldi, tekrar solunum cihazına bağlandı. Tekrar yoğun bakıma yattı. Bu kadar yoğun hareket bozukluğuna neden olan hastalıkları biz Ege Çocuk Nöroloji ekibi olarak hocalarımızla birlikte araştırmaya devam ettik. Ancak altta yatan nedeni bulamadık. Daha sonra derin beyin stimülasyonu yapılması ancak bu çocuk için çözüm olur mu, diye tekrar aştırdığımızda 2013 yılında daha çok sara hastalığına yol açtığı bilinen bir genetik bozukluğunun (GNAO1) aynı zamanda hareket bozukluğuna da sebep olabileceğini gördük. Daha sonra bu genetik mutasyonu bir genetik laboratuvarda çalıştığımızda da bu hastamızda bu mutasyonun olduğunu saptadık. Bu mutasyon çok yeni bulunmuş bir mutasyon. Dünyada sadece 6 hasta var. Sadece hareket bozukluğu ile gelen ise dünyadaki 3. hasta Zülal. Bu hastalarda da derin beyin stimülasyonu yapıldığını ve başarılı olduğunu görünce beyin cerrahisi kliniğimizle bağlantıya geçtik. Açıkçası ameliyattan önce önümüzü göremez noktasına gelmiştik. Anneyle de sürekli bunu konuşuyorduk. Çünkü hareket bozukluğu çocuğun beslenmesine engel oluyordu, beslendiği zaman sürekli olarak akciğer enfeksiyonuna yol açıyor, zatürre oluyordu, hareket bozukluğu vücuttaki ısıyı kontrolsüz şekilde artırıyordu. Bu nedenle kaybedilme ihtimalimizi dahi anneyle sık sık konuştuk. Tanısı konmasaydı ve derin beyin stimülasyonu başarılı bir şekilde uygulanmasaydı herhalde çok güzel bir gelecek olmayacaktı Zülal için."

YAŞLI HASTALARA UYGULANAN YÖNTEM İLK KEZ ÇOCUKTA UYGULANDI

Çocuk Nöroloji ekibinin kendilerine başvurduğunda Zülal'in yatağında iki kişinin zorlukla tutabildiği, nefes alamadığı için boğazına, beslenemediği için midesine delikler açılmış bir hasta olduğunu vurgulayan Beyin Cerrahi Doç. Dr. Tuncer Turhan da şu bilgileri verdi:

"Zülal çok zor bir hastaydı. Zorluğunun bir diğeri; bu hareket bozukluklarını için uyguladığımız yöntem erişkin hasta yaşlı hastalara uyguladığımız bir yöntem. Çok fazla çocuk tecrübemiz yoktu. Zaten dünyada bu böyle. Bu tür hastalar birkaç tanedir zaten. Çok ender rastlanan vakalar. Bir diğer zorluk bulmamız gereken hedefin çok küçük olması, ikincisi hastaların bizimle işbirliği yapmamasıydı. Çünkü bu ameliyatlar hastanın bilinci açık olarak yapılıyor ve sürekli testler yapmak istiyoruz hastaya. Ulaştığımız yerin doğru olup olmadığını anlamak için. O anda hastanın durumunu kontrol edebilmek için hastanın bilinci açık oluyor. Zülal'de böyle şansımız olmadı. Bir takım güçlükleri vardı ama nöroloji ekibiyle oturup konuştuk. İçinde bulunduğu durumun şiddetli kontrolsüz hareketlerin çocuğun hayatını tehdit ettiğine karar verip derin beyin stimülasyonu dediğimiz bu hareket noktalarının bulunduğu merkez uyaracak elektrotlar takmaya karar verdik. Yaklaşık 7-8 saat kadar sürdü. Önce manyetik rezonans görüntülerinde hesaplama aşaması var, önce onu yaptık. süreci var. Arkasından ameliyathanede kafasına küçük delikler açarak bunların içerisinden milimetre milimetre ilerleyip her bir bölgenin neresi olduğunu kayıtlayıp doğru yerlere geldiğimizi anladığımızda -test yapma şansımız olmadığı için- elektrotları yerleştirdik. İşin heyecanlı kısmı birkaç gün sonrasıydı. Pili açtığımızda da başarılı olduğunu gördük. O istemsiz hareketlerin hepsi ortadan kalktı. Çok hafif sorunları var. Solunumu düzeldi, Eskisine göre çok daha rahat soluk alıp verebiliyor. Boğazındaki deliği kapatma ihtimali doğdu. Aynı zamanda bu şekilde iyi performansla devam ederse belki ileride ağızdan beslemek ve oturmasını sağlamak mümkün olacaktır."

BU ÇOCUKLAR BU YÖNTEMLE TEDAVİ EDİLEBİLİR

Doç. Dr. Turhan, derin beyin stimülasyonu ile hareket bozukluğunun tedavi edilebileceğini belirterek, 'Bu genetik mutasyon; aslında hastalık olmasının nedeni bu hareketleri ortaya çıkarması. Bu hareketleri ortadan kaldırırsanız genetik mutasyon var olsa olsa dahi sonuçta çocuğu iyileştirmiş oluyorsunuz. Yani tedavisinin de bu olduğunu söyleyebiliriz" dedi.

"SEVİNÇTEN AYAKLARIM YERDEN KESİLDİ"

Öte yandan yıllar sonra ilk kez ameliyat sonrasında Zülal'e tek başına bakabilir hale geldiğini ve sevinçten, mutluluktan ayaklarının yerden kesildiğini söyleyen anne Tezcan Koyuncu, "Zülal o kadar ağır sakinleştirici ilaçlara karşın uyuyamıyordu bile. Bu ameliyattan sonra sakinleşti, o istemsiz hareketler bitti. Dilerim kızım gibi bu hastalığı olan çocuklara da bu tedavi yöntemiyle şifa verilir. Ben kızımı iyileşti görüyorum" diye konuştu.