Bir Damla Topuk Kanı Hayat Kurtarıyor

Özel Hayat Hastanesi'nden Klinik Biyokimya Uzmanı Dr. Kemal Aslan, topuk kanı testinin asıl olarak zekâ ve gelişme geriliğine yol açan 2 hastalık olan fenilketonüri ve konjenital hipotiroidi'yi erkenden saptamak ve bebekleri bu hastalıkların pençesinden kurtarmak için yapıldığını söyledi. Konjenital Hipotiroidi'ninyenidoğan döneminde en sık karşılaşılan sorunlardan olduğunu belirten Dr. Aslan, "Bu durum, tiroid bezinin gelişimsel hatalarından, tiroid hormon biyosentezi ve tiroid bezinin regülâsyonunda doğuştan gelen bozukluklardan kaynaklanan tiroid hormon yetersizliği ile karakterize klinik bir durumdur. Yenidoğan döneminde en sık karşılaşılan endokrinolojik sorundur. Prevalans ırk ve etnik yapıya göre değişmekle birlikte dünya genelinde 3 bin 500-4 bin canlı doğumda bir görülür. Yenidoğan döneminde belirti ve bulgular vakaların çoğunda çarpıcı olmadığından erken tanı güçtür. Tedavi edilmeyen vakalarda ciddi zekâ geriliği ve asimetrik cücelik ortaya çıkar. Erken teşhis yapılmaz ise kalıcı zekâ geriliği kaçınılmazdır.

ERKEN TANIDA TEDAVİ KOLAY VE ETKİN

Erken tanı konan çocuklarda tedavinin oldukça kolay, ucuz ve etkin olduğuna dikkat çeken Dr. Aslan şöyle devam etti: "Fenilketonüri de kalıtsal metabolik bir hastalıktır. Hastalıkta bir protein yapıtaşı olan fenilalaninmetabolize edilemez, kanda birikir ve geriye dönüşümsüz beyin hasarı yaratır. Erken tanımlanıp tedavi edilmediği takdirde kaçınılmaz son ağır zihinsel geriliktir. Ülkemiz hastalığın en sık izlendiği ülkelerdendir. Doğan her 4.500 bebekten biri fenilketonüri ile doğmaktadır. Ağır zihinsel geriliği olan fenilketonürili bireylerde konvülsiyonlar yani nöbetler, agresif yada otistik davranış bozukluklarının yanı sıra vakaların yüzde 60'ında anne babaya göre açık saç-göz-ten rengi ile karakterize görünüm vardır."

İLK AYLARDA BELİRTİLERİ GÖZLEMLEMEK ZORDUR

Dr. Aslan fenilketonürinin belirtilerini de sıraladı. İlk aylarda ailenin ya da hekimin fark edebileceği herhangi bir belirti gözlenmeyeceğini ifade eden Dr. Aslan, "Bebek büyüdükçe çevreye karşı ilgisinin az olduğu, normal gelişim basamaklarını izlemediği görülür, başını tutma, oturma, yürüme gibi becerilerde yaşıtlarından geri kalır.Zamanla havaleler tabloya eklenebilir. Tedavi edilmeyen fenilketonüri kalıcı zihinsel özürlülüğe neden olur" dedi. Dr. Aslan hastalığın tedavisi için ise şunları söyledi: "Fenilketonüri, fenilalaninden kısıtlı özel diyet ile tedavi edilebilen bir hastalıktır. İlk bir ay içinde tedavisi başlanmış ve düzenli olarak sürdürülmüş fenilketonürili çocuklar tamamen sağlıklı olarak büyürler. Tedaviye uymayan hastalarda, zihinsel ve gelişimsel bozukluklar olabileceği için hasta sahibi olan ailelerin diyeti çok iyi öğrenmesi gerekmektedir.