Amniyosentezden Önce Bir Şansınız Daha Var!

Türkiye'de uygulanan yeni yöntem ile başta down sendromu olmak üzere anne karnındaki bebeklerin taşıdığı genetik riskler yüzde 99,7 gibi mükemmel bir doğruluk payı ile, sadece annenin kolundan alınan birkaç damla kan ile öğrenebiliyor.

Türkiye'de kullanılmaya başlanan Harmony Test hakkında bilgi veren Yeditepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı Öğretim Üyesi Doç. Dr. Gazi Yıldırım, testin en önemli özelliğinin hiç bir risk içermemesi olduğunu belirtti. Gebelik sürecinde bebeğin maruz kalabileceği genetik bozuklukların erken evrede saptanmasının hayati değere sahip olduğunu söyleyen Yıldırım şu bilgileri paylaştı:

"Gebelik ve yeni bir bireyin dünyaya gelmesi olağanüstü bir süreçtir. İnsanlık tarihinden bu yana anne karnındaki bebek merak edilse de son 50 yıla kadar bebeğe yönelik herhangi bir tanı ya da girişim olmaksızın doğumlar gerçekleşmiştir. Oysa tüm bebekler sağlıklı değildir ve bebeklerin bir kısmının (%3-14) fiziksel kusurlarla(kalp anomalileri) dünyaya gelirken bir kısmının da (%0.5-1) kromozom(down sendromu) ya da diğer genetik hastalıklarla dünyaya gelir. Bu doğumsal sorunların bir kısmının bebek doğmadan önce teşhisi(prenatal tanı) ultrasonografi ile bebeğin incelenmesi, bebekten materyal alma (amniyosentez, plasenta biyopsisi) ve genetik tanı yöntemlerinin geliştirilmesi ile mümkün olmuştur. Genetik hastalıklarda prenatal tanının başlıca amacı; yaşam boyunca ağır bedensel ve zihinsel özürlere neden olan ve tedavisi olanaksız kalıtsal hastalıkları ve malformasyonları, gebeliğin erken dönemlerinde tanımlamak, aileye bilgi vermektir" dedi.

"TEST GERÇEK ANLAMDA BİR DEVRİM"

Yıldırım, bu testin gerçek anlamda bir devrim olduğunu ifade ederek şöyle devam etti:

"Bütün kromozomları sayı ve yapı olarak her açıdan inceleyebiliyorsunuz. Tam doğruluk açısından hâlâ bunun üzerine çıkan bir test yöntemi geliştirilemedi. Bir hekimin veya bir ailenin gözden kaçıracağı en önemli kromozom hastalığı da 'Down sendromu' oluyor. Bu yüzden de yoğunlukların tümü bunun yakalanmasıyla ilgili oluyor. Bu yeni teste tarama denilmesinin amacı, riskli grubu belirliyor ve kişiyi, hekimi kesin tanı testlerine yönlendiriyor. Bütün gebelerde amniyosentez yapılamayacağı için bu tarama testi önemli bir araç, yöntem haline geliyor. Kaldı ki 500 down sendromlu vaka yakalayacağım diye belki de bir o kadar bebek kaybedeceksiniz. Dolayısıyla hekim, operatör deneyimli değilse işlemlerin riski çok yüksek olabilir. Bu kadar çok girişimin, geç haftalara kadar tanı işlemlerin önüne geçilmesi gibi durumların ortadan kalkması amacıyla bu tarama testi önemlidir. Çok erken haftada yapılması çok önemlidir. Gebeliğin 10. haftasında anne kanına yeterince bebek hücresi geçmiş oluyor. Bu haftada yapılan testin sonuçlarını 2 hafta sonra alabiliyoruz" diye konuştu.

Bebekten örnek almayı gerektiren bu girişimler kesin sonuç vermesi açısından üstün olsalar da özellikle gebelik kaybı gibi riskler taşıması ve genetik incelemenin maliyetli olması nedeniyle tüm gebelere önerilmesi mümkün olmadığını, bu yüzden tüm gebelere önermek yerine riski grubun belirlemesi yoluna gidildiğini ifade eden Yıldırım şöyle devam etti:

"Çok sayıda kromozom bozukluğu ya da genetik hastalık olsa da, yaşayan bebeklerde mental geriliğin en sık nedeni olan down sendromu (trizomi 21) her yaşta gebede ve tüm toplumlarda görülmesi nedeniyle üzerinde en çok durulan kromozom sorunu olmuştur. Yaklaşık 30 yıldır özelikle gelişmiş ülkelerde down sendromu tarama testleri yapılmaktadır. ileri yaştaki annelerin down sendromlu(DS) bebek doğurma riskinin yüksek olması ilk tarama girişimidir. Sonrasında bebeğe ve plasentasına ait özeliklerden yola çıkılmış, ultrasonografi ve serum tarama testleri ile DS bebekler ayırt edilmeye çalışılmıştır. Bunlar bugünkü bilinen isimleri ile DS tarama testleridir (ikili, üçlü, dörtlü test). Bu testler birbirinden bir kısım özellikleri ile ayrılsa da sadece riskli grubu belirler en iyi uygulandığında bile DS bebeklerin bir kısmı tespit edemez. Tüm dünyada 70' e yakın ülkede toplamda 450.000 kez yapılmış olan bu test, ülkemizde 7.000 gebede uygulanmıştır. Bu yöntem, henüz rutin tanı testi olarak kabul görmemekte ileri düzey bir tarama testi olarak kabul edilmektedir. Trisomi 21 olgularını yakalama şansı %99 üzerinde, Trisomi 18 yakalama şansı %98 üzerinde, Trisomi 13 yakalama şansının % 80 civarında olduğu bildirilmektedir" diye konuştu