Gebelik Sırasında Yapılan Testler

Noninvaziv testler: Anne kanı alınarak yapılan testlerdir. Bebeğin içinde bulunduğu sıvıdan ya da plasentadan parça alınmaz. Bebeğe bir zararı yoktur, enfeksiyon ve düşük riski olmaz.

1. NIPT testi: 10. Haftadan itibaren yapılabilir. Anne kanında bulunan fetal DNA parçacıklarını (cfDNA) tespit etmek için yaklaşık 20 cc kana ihtiyaç vardır. 1 hafta-15 gün içinde sonuç çıkar. Kromozom anormallikleri (Trizomi 13, Trizomi 18, Trizomi 21) , cinsiyet kromozomu anormallikleri (Turner Sendromu, Triple X sendromu, Klinefelter Sendromu, Jacobs sendromu) çok yüksek doğrulukla tespit edilebilir.
2. İkili tarama testi: 11 -14. Haftalarda yapılır. Anne kanında bulunan iki tip hormon değişimi değerlendirilir. 1 hafta-15 gün içinde sonuç çıkar. Kromozom anormallikleri (Trizomi 21- Down sendromu, Trizomi 18 ) tespit edilebilir.
3. Üçlü tarama testi: 18-21. Haftalarda yapılır. Anne kanında bulunan üç tip hormon değişimi değerlendirilir. Birkaç gün içinde sonuç çıkar. Kromozom anormallikleri (Trizomi 21-Down sendromu, Trizomi 18) , bel açıklığı ve belde kese (Nöral Tüp Defekti), karın ön duvarı defektleri (Gastroşizis veya Omfalosel), böbrek anormalliklerinde değerlerde değişiklikler meydana gelir.
4. Dörtlü tarama testi: 16-20. Haftalarda yapılır. Anne kanında bulunan dört tip hormon değişimi değerlendirilir. 1 hafta-15 gün içinde sonuç çıkar. Kromozom anormallikleri (Trizomi 21-Down sendromu, Trizomi 18) , bel açıklığı ve belde kese (Nöral Tüp Defekti) karın ön duvarı defektleri (Gastroşizis veya Omfalosel), böbrek anormalliklerinde değerlerde değişiklikler meydana gelir.

İnvaziv testler: Bebeğin hücrelerine ulaşılarak yapılan testlerdir. Bebeğin içinde bulunduğu amniyon sıvısından ya da plasentanın bir parçasından değerlendirme yapılır. Az da olsa enfeksiyon ve düşük riski vardır.

1. Koryon villüs biyopsisi: 11-14. Haftalarda yapılır. Bebekle plasenta yani bebeğin eşi aynı genetik yapıya sahiptir. Koryon villus plasentanın bir parçasıdır. Ultrason eşliğinde plasentadan bir parça alınır, laboratuvarda bu parça değerlendirilir. 2-3 haftada sonuç çıkar. Yaklaşık %1-2 düşük riski ve az da olsa enfeksiyon riski vardır. %2-3 kanama ihtimali vardır. Kromozom anormallikleri (Trizomi 21- Down sendromu, Trizomi 18 ) tespit edilebilir.
2. Amniyosentez: 16-22. Haftalarda yapılır. Amniyon kesesi, bebeğin içinde bulunduğu kesedir. Bu kese içinde bulunan sıvı, bebeğin içinde yüzdüğü sıvıdır. Bebekler anne karnındayken bu sıvıyı içer, su midesine dolar, emilir, böbreklerinden geçer, idrar kesesine dolar ve bebek çişini yapar. Ancak yapılan çiş bizim çişimiz gibi atık maddeler içermez. Devri daim havuz gibidir, sıvı girer ve çıkar. Atık maddeler ise göbek kordonu aracılığıyla anneye gönderilir, annenin vücudu tarafından temizlenir. Bu yutma ve çiş yapma arasında sıvının geçtiği yerlerden dökülen hücreler ve bebeğin cildinden dökülen canlı hücreler amniyon sıvısına karışır. Amniyosentez ile buradan alınan sıvı, bebeğin canlı hücrelerini de içerir. 2-3 haftada sonuç çıkar. Yaklaşık 200'de 1 düşük riski ve az da olsa enfeksiyon riski vardır. (Trizomi 21-Down sendromu, Trizomi 18) , bel açıklığı ve belde kese (Nöral Tüp Defekti), karın ön duvarı defektleri (Gastroşizis veya Omfalosel), böbrek anormalliklerinde değerlerde değişiklikler meydana gelir.

Yukarıda yapılan tüm testlerin belirli oranlarda doğruluk payı vardır. Ancak hiçbiri tek başına yeterli değildir. Bu testler, konusunda uzman doktorlar tarafından yapılan ultrasonografilerle birlikte değerlendirildiğinde tanının çok yüksek olasılıkla doğru çıkmasını sağlar.